Epigeneettinen tutkimus | Mitä kaikkea epigenetiikasta löydetään?

Mitä on epigenetiikka?

Epigenetiikka oli alun perin käsite, jonka loi Conrad H. Waddington. Hän kuvasi tällä käsitteellä geneettisten tekijöiden vuorovaikutusta yksilönkehityksessä sekä yksilönkehityksen syysuhteita ja niiden analyysiä. Nykyään epigenetiikalla tarkoitetaan sitä, miten geenit muuttuvat perinnöllisesti, mutta ei kuitenkaan DNA-mutaation kautta.

Toisin sanoen, ympäristö aiheuttaa muutoksia geenien toiminnassa, joka puolestaan periytyy eteenpäin sukupolvelta toiselle. DNAn emäsjärjestelmässä ei tapahdu muutoksia. Periytyminen on tapahtumasarja, jossa epigeneettiset muutokset siirtyvät yksilösukupolvelta toiselle.

Elävät organismit ovat alttiina muutoksille, jotka tapahtuvat ympäristölle ja ne reagoivat muutoksiin muuttamalla omaa ilmaisuaan kuten esimerkiksi käyttäytymistään tai fysiologisia ominaisuuksiaan. Tämä tarkoittaa yksinkertaisesti sitä, että eliölaji jatkaa elämäänsä ja sopeutuu muutoksiin, joita ympäristö aiheuttaa.

Epigeneettinen tutkimus auttaa ymmärtämään sopeutumista

Epigenetiikka on varsin luonnollinen ilmiö. Sitä voidaan kutsua myös nimellä pehmeä perinnöllisyys. On myös todettu, että epigeneettiset vaikutukset voivat periytyä jopa kolmanteen sukupolveen asti. Tutkimuksesta on kuitenkin todettu, että se pitäisi tehdä neljännen sukupolven epigeneettisistä merkeistä ja se on mahdotonta tai ainakin hankalaa toteuttaa ihmisillä.

Tutkimuksissa on kuitenkin todettu, että jo sikiöaikana koettu ravinnon puutos tai stressi vaikuttaa jopa vuosikymmeniä myöhemmin, koska epigeneettinen merkki on edelleen jäljellä. Huomiota herättävää on myös se, että nämä merkit jäävät pitkäksi aikaa pysyviksi ja voivat vaikuttaa hyvin vahvasti myös seuraaviin sukupolviin.

Epigeneettinen tutkimus rotilla

Ongelmaa on tutkittu myös rotilla siten, että mikäli rottaemo ei hoivaa poikasiaan, niistä tulee aikuisena ahdistuneita ja ne hermostuvat sekä stressaantuvat helposti. Sen sijaan rotanpoikaset, joita on hellitty pentuaikana, niistä kasvaa rennompia aikuisia. Nämä poikaset voivat olla erossa emästään tunnin eikä se vaikuta niihin stressaavasti.

Samanlaista tilannetta ei olla huomattu ihmisillä, mutta on kuitenkin löydetty tietoa siitä, miten raskausaikaisen ympäristön epigeneettiset merkit siirtyvät lapsille. Tutkimusten mukaan noin 30-40 prosenttia ahdistushäiriöistä on perinnöllistä. Tästä on vielä selvitettävä se, johtuuko ahdistushäiriö siitä, että äidillä on ollut raskausaikainen stressi, joka vaikuttaa myös ahdistushäiriön syntyyn lapsella.

Vanhempien vaikutus epigenomiin

Äidin roolista vaikuttaa lapseen on jo selkeää näyttöä eli raskauden aikainen stressi ja jos siihen liitetään vielä kasvuvuosien hankalat olot, ne liittyvät lapsen myöhempiin häiriöihin psyykkeessä. Stressi tulee nimenomaan silloin, kun ristiriidat ovat isoja, saattaa olla esimerkiksi seksuaalista hyväksikäyttöä ja lapsi jää jopa ilman hoivaa.

Myös isän rooli vaikuttaa lapsen terveyteen. Isän kokemukset ja tekemiset ennen isäksi tuloa saattavat periytyä lapselle. Tästä on tosin vielä suhteellisen vähän saatavilla tietoa. Mutta sen verran on tutkittu, että perheen hoivakokonaisuus vaikuttaa lapseen. Hoivakokonaisuudella tarkoitetaan sitä, miten paljon äiti saa isältä hoivaa raskausaikana ja miten isä osallistuu lapsen hoivaamiseen tämän syntymän jälkeen.

Miten äiti ohjelmoi lapsen stressillä?

Voidaankin sanoa, että äidin ahdistuneisuus ja stressi ohjelmoituvat raskausaikana jollakin tavalla sikiön aivoihin. Se tarkoittaa käytännössä sitä, että kun äiti on pelokas, se viestii samalla lapselle, että maailma on vaarallinen. Tämä lisää lapsen psyykkisiä häiriöitä.

Tutkimuksen mukaan lapsen aivot kehittyvät siten, että ne ovat ylivirittyneet tai niissä on ahdistusta. Hyvinvointivaltiossa vaarat ovat suhteellisen pieniä ja siksi onkin osoitettu, että mielialahäiriöille ja ahdistukselle on huomattavasti suurempi riski.

Toisaalta on myös näyttöä siitä, että yksilöt, jotka ovat kokeneet trauman, masentuvat herkästi. Heillä on kuitenkin taipumus toipua sairaudesta paremmin. Samasta perimästä altistuu myös psyykkiselle häiriölle, mutta se voi vaikuttaa niin, että ihminen palautuu tilastaan huomattavasti paremmin. Perimä välittyy siis molempiin suuntiin.

Kohtaloita epigenetiikka ei määrää

Herkissä vaiheissa yksilöön kehitykseen vaikuttaa ympäristö huomattavan paljon. Sikiöaika ja varhaislapsuus sekä seuraava murrosikä ovat aikaa, jossa lapsi muuttuu fysiologisesti. Se myös tarkoittaa, että juuri näissä tilanteissa epigeneettisillä prosesseilla on merkitystä varsinkin mielenterveyden kannalta. Aivot muovautuvat sekä ensimmäisten elinvuosien että murrosiän aikana.

Epigeneettiset muutokset eivät välttämättä ole kovin suuria eivätkä siksi kohtalokkaita, jos tilannetta katsotaan psyykkisen sairausriskin kannalta. Kuitenkin, jos stressaavia tilanteita alkaa ilmetä enemmänkin, niillä voi olla vaikutusta. Hyvin usein ikävät tekijät alkavat vaikuttaa oireiksi asti silloin, kun jokin äkillinen ongelma elämässä tavallaan haastaa aikaisemmin opitut selviytymismekanismit.

Epigeneettinen tutkimus ja syöpä

Syövästä on todettu, että se kehittyy useimmiten niin, että muutokset ovat geneettisiä. Niistä on kuitenkin havaittu myös epigeneettisiä muutoksia. Nämä muutokset eivät siis vaikuta DNA:n rakenteeseen vaan lähinnä geenien säätelyyn. Sitä mukaa kuin näistä tutkimuksista saadaan lisätietoa ja tietämystä, voidaan ottaa tarkemmin kantaa siihen, miten syövät kehittyvät sekä millainen leviämismekanismi niillä on.

Näiden asioiden selvittäminen tuo mahdollisuuden diagnosoida syöpä aikaisemmin sekä tehdä tarkemmat hoitosuunnitelmat. Lääketeknologiassa epigeneettiset muutokset pystytään usein kumoamaan ja se puolestaan tuo lääkekehittelyyn uusia ja mielenkiintoisia mahdollisuuksia.

Mitä kaikkea epigeneettisellä tutkimuksella voidaan saavuttaa?

On todettu, että epigeneettiset merkit voivat vaikuttaa geeneihin monin tavoin kuten vaimentaa, käynnistää, sammuttaa sekä voimistaa niiden toimintaa. Sitä voisi verrata virrankatkaisijaan tai volyyminuppiin eli geenin voi kytkeä päälle tai sen toiminnan voimakkuutta voidaan säädellä.

Raskaudenaikaisia tutkimuksia on tehty jo jonkin verran ja niistä on saatu selkeitä huomioita. Se, että odottava äiti on aliravittu, myös liikaravitsemus jättää jälkeläiseen oman jälkensä. Näiden molempien vaihtoehtojen kierre pitäisi saada katkaistua, koska ne vaikuttavat vahvasti jälkeläiseen. Kun vielä on mahdollista se, että vaikutus näkyy seuraavallakin sukupolvella, on tutkimusten jatkaminen hyvin tärkeää.

Epigeneettinen tutkimus on kallista

Tutkimuksen tekeminen on kallista ja siinä on pyrittävät tekemään tutkimusta sekä eläimillä että ihmisillä. Lisäksi on mielenkiintoista nähdä, miten ja pystyvätkö jotkut kasvisten sekä marjojen yhdisteet purkamaan haitallisia epigeneettisiä koodeja. Onko se siis mahdollista kokonaan vai osittain? Näitä asioita voi tutkia sekä eläimillä että ihmisillä, kunhan rahoitusta vain järjestyy.

Ajatuksia tutkimukseksi on myös herättänyt se, että saavatko esimerkiksi siat liian vähän liikuntaa karsinassaan. Niiden jalkavaivojen taustalla on ehkä juuri liikkumattomuus ja painon nousun myötä tulevat liikuntaongelmat. Näiden myötä tutkimusta voi myös jatkaa ihmisten puolelle, jolloin voidaan käsitellä lihavuuden sekä diabeteksen hoitoa. Tällaisessa tutkimuksessa on otettava huomioon monia tekijöitä, mutta näissäkin on nähtävissä se, että ne kertautuvat monissa sukupolvissa.

Muuttuvia mekanismeja on vaikea tutkia

Toisin kuin laboratoriotutkimukset, muuttuvia mekanismeja on hankala tutkia. Monesti vielä ymmärretään niin, että epigenetiikka aiheuttaa sairauksia, mutta niinhän asia ei ole. Ne ovat mekanismeja, joita solut tarvitsevat normaaliin kasvuun ja siksi että erilaistuminen on mahdollista. Vaikka tämä säätelymekanismi on hyvin joustava toiminnaltaan, sen toiminta on tarkoin ohjattua. Se on erittäin herkkä kaikelle ympäristön vaikutukselle ja siksi myös ympäristön huonot signaalit vaikuttavat siihen.

Tutkimus on haasteellista myös siksi, että ei olla vielä kovin kauaa ymmärretty sitä, miten muutokset genetiikassa ja epigenetiikassa ovat läheisesti sidoksissa toisiinsa sekä miten ne yhdessä vaikuttavat solujen toiminnassa. Perimä ei siis ratkaise kaikkea vaan epigenetiikka tuo siihen oman lisänsä. Elintavat ja ympäristö vaikuttavat vahvasti geeneihin ja siksi lisääntyy jokaisen vastuu itsestään sekä omasta ja jälkeläisten terveydentilasta.